血友病是种什么疾病？

血友病是一种遗传性出血性疾病，核心特征是血液中缺乏某些凝血因子，导致凝血功能障碍，患者受伤或自发性出血后难以止血。以下是关于血友病的详细解析：

一、核心机制与类型

凝血因子缺乏

人体凝血需要多种蛋白质(凝血因子)协同作用形成血凝块。

血友病患者因基因突变，无法合成足够的特定凝血因子：

血友病A(经典血友病)：缺乏凝血因子Ⅷ(占80%-85%)。

血友病B(圣诞节病)：缺乏凝血因子Ⅸ。

重症患者：凝血因子活性<1%，易自发性出血;轻中度患者：活性1%-40%，多在外伤或手术后出血不止。

二、遗传方式与病因

X染色体隐性遗传

致病基因位于X染色体，男性(XY)仅需一个突变基因即发病，女性(XX)需两个突变基因才发病(极罕见)。

典型遗传模式：

女性携带者(一条X染色体突变)可将基因传给子女。

男患者女儿必为携带者，儿子正常。

女患者的儿子必患病，女儿为携带者。

获得性血友病(非遗传)

因自身免疫系统错误产生抗体攻击凝血因子(常见于老年人或产后女性)，与遗传无关。

三、典型症状表现

异常出血倾向

关节出血(靶关节)：膝关节、肘关节、踝关节肿胀疼痛，反复出血致关节畸形(血友病性关节病)。

肌肉/软组织血肿：深部肌肉出血形成血肿，压迫神经可致麻木瘫痪。

创伤后延迟出血：小伤口可能暂时止血，几小时后再次渗血。

自发性出血：无诱因的鼻出血、牙龈出血、血尿。

颅内出血：最危险并发症，死亡率高。

出血严重度分级

四、诊断与筛查

实验室检查

初步筛查：凝血酶原时间(PT)正常，活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长。

确诊与分型：凝血因子活性测定(Ⅷ或Ⅸ)。

基因检测

明确突变基因，指导家族遗传咨询及产前诊断。

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五、现代治疗与管理(2025年现状)

替代治疗

核心方案：定期静脉输注基因工程合成的凝血因子浓缩剂(预防治疗)，或出血时紧急输注(按需治疗)。

长效因子制剂：半衰期延长，减少注射频率(如每周1-2次)。

非因子药物

双特异性抗体(如艾美赛珠单抗)：模拟因子Ⅷ功能，皮下注射，适合含抑制物患者。

基因疗法：通过病毒载体递送正常凝血因子基因，有望实现"功能性治愈"(目前处于临床推广初期)。

并发症处理

抑制物管理：约30%的重度A型患者会产生抗体，需使用免疫耐受诱导(ITI)或旁路制剂(如重组人凝血因子Ⅶa)。

关节康复：物理治疗预防关节畸形，严重者需关节置换。

六、生活与社会支持

日常防护

避免剧烈接触性运动(足球、拳击)，推荐游泳、步行。

使用软毛牙刷、电动剃须刀减少创伤。

疫苗接种

必须接种乙肝疫苗(因血液制品输注有感染风险)。

心理与社会支持

患者组织提供心理疏导，推动医保覆盖高价药物(如中国部分城市将艾美赛珠纳入医保)。

七、著名历史案例与认知

欧洲王室病：英国维多利亚女王为血友病B携带者，其子孙通过联姻将基因传至西班牙、德国、俄国皇室，影响19-20世纪欧洲政治格局。

总结

血友病虽为终身性疾病，但现代治疗方案(预防性替代治疗、基因药物)已显著降低致残致死率。患者通过规范管理可接近正常人寿命，基因疗法更是未来治愈的希望。及时诊断、科学治疗、多学科协作(血液科、康复科、心理科)是关键所在。

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